وقتی والدین برای اولین بار نام «سندروم داون» را میشنوند، معمولاً با سوالها و نگرانیهای زیادی روبهرو میشوند؛ سوالهایی مثل اینکه علت ایجاد این اختلال چیست، آیا قابل پیشگیری بوده یا چگونه میتوان آن را تشخیص داد.
در چنین شرایطی، داشتن اطلاعات درست و قابل فهم اهمیت زیادی دارد. به همین دلیل در این مقاله تلاش کردهایم سندروم داون، علت ایجاد آن و روشهای تشخیصش را به زبانی ساده و روشن توضیح دهیم تا بتوانید با آگاهی بیشتری این موضوع را بشناسید.
سندروم داون دقیقاً چیست؟
سندروم داون یک وضعیت ژنتیکی است؛ یعنی از زمان تشکیل جنین وجود دارد و به نحوه شکلگیری کروموزومها مربوط میشود. بدن هر انسان از میلیونها سلول تشکیل شده و داخل هر سلول، چیزی به اسم «کروموزوم» وجود دارد.
معمولاً هر انسان ۴۶ کروموزوم دارد. اما در کودکان مبتلا به سندروم داون، به جای ۲ عدد کروموزوم ۲۱، سه عدد کروموزوم ۲۱ وجود دارد. به همین دلیل به سندروم داون، «تریزومی ۲۱» هم گفته میشود. همین کروموزوم اضافه باعث میشود روند رشد جسمی و ذهنی کودک کمی متفاوت باشد.
چرا سندروم داون اتفاق میافتد؟
این مهمترین سوالی است که تقریباً همه والدین میپرسند. واقعیت این است:
در بیشتر موارد، سندروم داون کاملاً اتفاقی ایجاد میشود. یعنی:
- به رفتار مادر در بارداری ربطی ندارد
- به غذا خوردن یا استرس مادر مربوط نیست
- به کار یا فعالیت خاصی ارتباط ندارد
- تقصیر پدر یا مادر نیست
این اتفاق معمولاً هنگام تقسیم سلولی در روزهای اول تشکیل جنین رخ میدهد. به زبان ساده، بدن به اشتباه یک کروموزوم اضافه در جفت کروموزوم ۲۱ قرار میدهد. و هیچ پدر و مادری باعث عمدی این اتفاق نمیشوند.
آیا سن مادر در بروز سندروم داون تأثیر دارد؟
بله، اما این موضوع همیشه به معنی حتمی بودن نیست. با افزایش سن مادر، احتمال بروز سندروم داون بیشتر میشود؛ مخصوصاً بعد از ۳۵ سالگی. اما نکته مهم اینجاست:
- خیلی از کودکان مبتلا به سندروم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد میشوند.
- پس سن فقط یکی از عوامل خطر است، نه علت قطعی.
آیا سندروم داون ارثی است؟
در بیشتر موارد نه. بیشتر موارد سندروم داون بهصورت تصادفی اتفاق میافتند و ارثی نیستند. اما نوع نادری از سندروم داون وجود دارد که میتواند به جابهجایی کروموزومی و مسائل ژنتیکی خانوادگی مربوط باشد. به همین دلیل گاهی پزشک آزمایش ژنتیک برای والدین درخواست میکند.
از کجا میتوان فهمید جنین سندروم داون دارد؟
این بخش معمولاً برای والدین خیلی پراسترس است. تشخیص سندروم داون هم در دوران بارداری و هم بعد از تولد امکانپذیر است. پزشکان معمولاً چند روش برای بررسی احتمال سندروم داون دارند.
1. غربالگری سه ماهه اول بارداری
این تستها معمولاً شامل:
- آزمایش خون مادر
- سونوگرافی NT
هستند.
این آزمایشها فقط احتمال را نشان میدهند، نه تشخیص قطعی.
مثلاً ممکن است نتیجه بگوید احتمال سندروم داون بالا یا پایین است.
2. آزمایش NIPT
- این آزمایش با بررسی DNA جنین در خون مادر انجام میشود و دقت بالاتری دارد.
- اما باز هم در دسته تستهای غربالگری قرار میگیرد، نه تشخیص صددرصدی.
3. آزمایشهای تشخیصی قطعی
اگر احتمال سندروم داون بالا باشد، پزشک ممکن است آزمایشهایی مثل:
- آمنیوسنتز
- CVS
را پیشنهاد دهد.
این آزمایشها کروموزومهای جنین را مستقیم بررسی میکنند و میتوانند تشخیص قطعی بدهند.
تشخیص سندروم داون بعد از تولد
بعضی نوزادان بعد از تولد ویژگیهایی دارند که پزشک را به سندروم داون مشکوک میکند. مثل:
- شل بودن عضلات
- فرم خاص چشمها
- صورت گردتر
- کوچک بودن بینی
- چین خاص کف دست
اما تشخیص نهایی فقط با آزمایش کروموزومی انجام میشود. وقتی والدین تشخیص سندروم داون را میشنوند… تقریباً همه خانوادهها اول دچار شوک میشوند. خیلیها: گریه میکنند، میترسند، احساس گناه دارند، نگران آینده کودک میشوند، این احساسات طبیعیاند.
اما چیزی که خیلی از خانوادهها بعداً متوجه میشوند این است که کودک مبتلا به سندروم داون قبل از هر چیز، یک کودک است:
- نیاز به عشق دارد
- یاد میگیرد
- رشد میکند
- وابسته به حمایت خانواده است
- و میتواند پیشرفتهای فوقالعادهای داشته باشد
آیا سندروم داون درمان دارد؟
سندروم داون «درمان قطعی» ندارد چون یک وضعیت ژنتیکی است. اما این به معنی ناتوانی کامل کودک نیست. بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم داون با:
- کاردرمانی
- گفتاردرمانی
- آموزش مناسب
- حمایت خانواده
- توانبخشی زودهنگام
پیشرفت بسیار خوبی در مهارتهای حرکتی، ارتباطی و زندگی روزمره پیدا میکنند.
